Lisa Meißner

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Titel der Masterarbeit: Investigation of single nucleotide polymorphisms associated with thrombophilia on samples from patients who died from pulmonary embolism and ancient DNA samples from the Bronze Age Lichtenstein cave

In meiner Masterarbeit untersuche ich in einer Fall-Kontrollstudie Proben von Patienten, die an Lungenembolie (PE) gestorben sind. Im Fokus stehen solche, Genorte, die in Assoziation mit Venöser Thromboembolie (VTE) stehen. VTE entsteht aufgrund eines komplexen Wirkungsgefüges, an dem verschiedene Genvarianten sowie externe Risikofaktoren (z.B Alter, Bettlägerigkeit oder Operationen) beteiligt sind. In bestehenden Studien wurde allerdings nur selten zwischen Lungenembolien und tiefen Venenthrombosen (DVT), beides klinische Erscheinungsbilder von VTE, unterschieden. Da PE als häufige Komplikation von DVT auftritt, wurde lange angenommen, dass die Risikofaktoren übereinstimmen. Verschiedenen Studien stellen jedoch Unterschiede in der Häufigkeit von einigen Risikofaktoren und den von diesen ausgehenden Inzidenzrisiken fest. Dennoch gibt es erst eine Studie, die sich mit dem Zusammenhang von mehreren VTE assoziierten Genorten bei Patienten, die an Lungenembolien starben, befasst. In meiner Masterarbeit untersuche ich daher diese und weitere assoziierte Genorte an einer ausreichenden Zahl an Lungenembolie-Patienten sowie einer gesunden Kontrollgruppe. Die Studie wird mit Dynamic Arrays von Fluidigm durchgeführt, welche die Untersuchung von 24 SNPs (Single nucleotide polymorphisms) aus 192 Proben ermöglicht. Die 24 Genorte werden außerdem an ausgewählten Proben von Individuen aus der bronzezeitlichen Lichtensteinhöhle untersucht, um die Übertragbarkeit der Methodik auf degradierte DNA zu prüfen.